Второй день образовательной конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии» стал более насыщенным.

О современных методах генетических исследований при неврологических нарушениях у детей рассказал врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед» Артём Шарков.

«Точный диагноз, установленный генетически, позволяет избежать лишних анализов, определить прогноз на основе данных о том, как данная болезнь протекала у других пациентов, выявить риски для здоровья. Также диагноз может подсказать подход к терапии: не только чем лечить, но и чем не лечить, потому, как некоторые препараты могут усугублять течение эпилепсии. Также это важно для профилактики повторных случаев в семье», — отметил Артем Шарков.

Синдром Ретта (OMIM 312750) — вторая по частоте причина умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна. Это наследственное моногенное заболевание, причиной которого чаще всего становится мутация в гене MECP2, вызывающая нарушения нейронной активности в мозге.

Характерными симптомами синдрома Ретта являются регресс умственных и двигательных навыков у ребенка в возрасте 6-18 месяцев, появление однообразных стереотипных движений рук, приступы крика и безудержного плача, потеря аппетита, замедление темпов роста головы, а также эпилепсия, которая встречается у 48-94% детей с этим заболеванием.

Наряду с классической формой сегодня выделяют несколько атипичных форм синдрома Ретта, которые отличаются по времени дебюта, тяжести течения и прогнозу. Подробную информацию о диагностике типичной и атипичных форм синдрома Ретта представила кандидат медицинских наук, врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Александра Пивоварова.

«Заболевание чаще поражает девочек, поэтому при наличии аутистических черт у ребенка женского пола есть смысл направить его на исследование гена MECP2, — отметила специалист. — Зная диагноз, можно сохранить ребенку часть навыков с помощью реабилитации, предотвратить некоторые осложнения (например, остеопороз, нарушения в работе сердца и ЖКТ) и избежать неправильного противоэпилептического лечения».

Редкое нейрогенетическое заболевание — синдром Ангельмана, вызванное потерей функции гена UBE3A в 15-й хромосоме, впервые было описано в 1965 году. Заболевание встречается у одного из 12 000 – 15 000 новорожденных, вызывая когнитивные и поведенческие расстройства, эпилепсию, нарушения сна. Особенностью патологии является частый смех, улыбчивость и машущие движения руками, из-за чего синдром Ангельмана иногда называют синдромом веселой куклы. Также у таких детей отмечается характерная походка («ходьба марионетки»), при которой дети широко ставят ноги, не сгибая колени, а руки держат приподнятыми и согнутыми в локтях.

«Несмотря на проблемы с когнитивным развитием, дети с синдромом Ангельмана способны общаться жестами, но это кропотливый труд семьи по реабилитации ребенка», — отметила кандидат медицинских наук, врач-невролог кабинета видео – ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии Зарета Горчханова.

«Шесть и более кофейных пятен на коже ребенка — это серьезный повод насторожиться для врачей и родителей, так как эти кожные изменения могут свидетельствовать о наличии редкого генетического заболеваний — нейрофиброматоза 1-го типа, при котором на коже и из оболочек нервов формируются доброкачественные опухоли», - сообщила кандидат медицинских наук, врач – дерматовенеролог, руководитель направления дерматологии клиники «Рассвет» Вера Воронина.

Одиночные пятна, по мнению врача, не требуют повышенного внимания, а множественные должна оценивать мультидисциплинарная команда специалистов. При этом клиническая картина заболевания может формироваться на протяжении многих лет, поэтому диагностировать его бывает достаточно сложно, подчеркнула Вера Воронина.

После окончания мероприятия записи лекций были доступны на платформе «Помощь редким» — онлайн – ресурсе, посвященном поддержке людей с орфанными заболеваниями, объединяющем полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей препаратов. Участниками прошедших конференций стали уже несколько тысяч специалистов.