О чем могут сигнализировать ранние приступы эпилепсии у ребенка? На этот вопрос ответили ведущие российские педиатры и неврологи в рамках онлайн – конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии». Прошедшая образовательная онлайн – конференция, была посвященная редким генетическим заболеваниям у детей.

Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Участники конференции познакомились с «красными флагами» редких болезней, проявляющихся эпилепсией, узнали о возможностях генетического обследования таких детей и современных подходах к терапии.

Мероприятие организовано Обществом доказательной неврологии и информационно-образовательным проектом об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс». Участие в ней приняли сотрудники Управления комплексного развития инклюзивного образования ПГУ.

Редкие заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может исчисляться сотнями и тысячами. Туберозный склероз, при котором в организме постоянно появляются доброкачественные опухоли, регулярно выявляют у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Синдром Ретта, при котором внешне здоровый ребенок в возрасте 12-18 месяцев неожиданного начинает терять навыки движения и речи, встречается у одного из 9 тысяч детей. Нейрофиброматоз, вызывающий развитие опухолей нервной системы — у одного из 3-5 тысяч.

«У этих и некоторых других редких заболеваний есть общая черта — эпилептические приступы, которые представляют опасность для здоровья ребенка и сильно вредят его развитию. Чтобы помочь таким детям как можно раньше, врачу необходимо вовремя заподозрить болезнь (в том числе до начала приступов), установить ее генетические причины и выбрать оптимальный подход к ведению пациента», - сообщила Симакова О.С., начальник УКРИО, участник образовательной онлайн – конференции.

Участники получили знания об этиологии, классификации и диагностических подходах к заболеваниям. На примерах из клинической практики ознакомились с «красными флагами», которые заставляют врача заподозрить генетические энцефалопатии развития и эпилептические, которые являются орфанными заболеваниями. Также участники ознакомились с тактикой генетического обследования заявленных орфанных заболеваний и генотип – ориентированной патогенетической и симптоматической терапией.

Перед слушателями выступили ведущие специалисты из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова:

Конференцию открыла доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Елена Белоусова. Она рассказала о заболеваниях, которые могут скрываться за детскими фебрильными судорогами.

«Многократные продолжительные приступы стоит рассматривать как настораживающий симптом, «красный флаг» ряда редких генетических заболеваний. Среди них фебрильные судороги плюс, генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (англ. — genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+) и синдром Драве. Их важно дифференцировать между собой, так как тактика лечения, наблюдения и прогноз при этих заболеваниях различаются», отметила Елена Белоусова.

В России может быть от 1,5 до 2 тысяч пациентов с синдромом Драве, национальный регистр по этому заболеванию в настоящий момент не ведется. Заболевание важно вовремя диагностировать, потому, как оно прогрессирует, приводя к развитию интеллектуальных и поведенческих нарушений. Также синдром Драве связан с более высоким риском синдрома внезапной смерти (SUDEP): в 40-60 раз выше, чем в общей детской популяции, и в 15 раз, чем при других эпилептических синдромах.

О другом редком заболевании с эпилепсией – туберозном склерозе – рассказала кандидат медицинских наук, невролог – эпилептолог, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, руководитель Центра Факоматозов Марина Дорофеева.

В 85% случаев причиной заболевания становятся мутации в генах TSC1 и TSC2, вызывающие рост опухолей по всем организму, в том числе в головном мозге. По словам врача, эпилепсия при туберозном склерозе у подавляющего большинства больных развивается в течение первого года жизни. Ей сопутствуют агрессивное поведение, аутизм, трудности в обучении.

«Ранняя диагностика и возможности превентивной терапии эпилепсии дают нашим пациентам шанс развиваться и, если у них появляется когнитивный дефицит, то он менее выраженный, чем было у пациентов старшего возраста», — Марина Дорофеева.

Про эпилепсию при гипофосфатазии как результате нарушения обмена витамина В6 — редком заболевании обмене веществ, при котором нарушается минерализация костной ткани. Тяжесть течения болезни варьируется: от наиболее тяжелых случаев с отсутствием минерализации костей, заканчивающихся мертворождением, до легких форм заболевания, при которых ребенок рано теряет зубы, но при этом не имеет скелетных нарушений. Так же говорили на конференции. «Для лечения существует очень эффективный патогенетический препарат — асфотаза альфа. Его модифицированная аминокислотная последовательность отправляет действующее вещество непосредственно в место назначения — костную ткань. Это позволяет быстро получить положительную реакцию у ребенка на лечение», — рассказала доктор медицинских наук, клинический генетик, заместитель директора по трансляционной медицине, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, главный научный сотрудник отдела клинической генетики Виктория Воинова.

О современных методах генетических исследований при неврологических нарушениях у детей рассказал врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед» Артём Шарков.

«Точный диагноз, установленный генетически, позволяет избежать лишних анализов, определить прогноз на основе данных о том, как данная болезнь протекала у других пациентов, выявить риски для здоровья. Также диагноз может подсказать подход к терапии: не только чем лечить, но и чем не лечить, потому, как некоторые препараты могут усугублять течение эпилепсии. Также это важно для профилактики повторных случаев в семье», — отметил Артем Шарков.

Синдром Ретта (OMIM 312750) — вторая по частоте причина умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна. Это наследственное моногенное заболевание, причиной которого чаще всего становится мутация в гене MECP2, вызывающая нарушения нейронной активности в мозге.

Характерными симптомами синдрома Ретта являются регресс умственных и двигательных навыков у ребенка в возрасте 6-18 месяцев, появление однообразных стереотипных движений рук, приступы крика и безудержного плача, потеря аппетита, замедление темпов роста головы, а также эпилепсия, которая встречается у 48-94% детей с этим заболеванием.

Наряду с классической формой сегодня выделяют несколько атипичных форм синдрома Ретта, которые отличаются по времени дебюта, тяжести течения и прогнозу. Подробную информацию о диагностике типичной и атипичных форм синдрома Ретта представила кандидат медицинских наук, врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Александра Пивоварова.

«Заболевание чаще поражает девочек, поэтому при наличии аутистических черт у ребенка женского пола есть смысл направить его на исследование гена MECP2, — отметила специалист. — Зная диагноз, можно сохранить ребенку часть навыков с помощью реабилитации, предотвратить некоторые осложнения (например, остеопороз, нарушения в работе сердца и ЖКТ) и избежать неправильного противоэпилептического лечения».

Редкое нейрогенетическое заболевание — синдром Ангельмана, вызванное потерей функции гена UBE3A в 15-й хромосоме, впервые было описано в 1965 году. Заболевание встречается у одного из 12 000 – 15 000 новорожденных, вызывая когнитивные и поведенческие расстройства, эпилепсию, нарушения сна. Особенностью патологии является частый смех, улыбчивость и машущие движения руками, из-за чего синдром Ангельмана иногда называют синдромом веселой куклы. Также у таких детей отмечается характерная походка («ходьба марионетки»), при которой дети широко ставят ноги, не сгибая колени, а руки держат приподнятыми и согнутыми в локтях.

«Несмотря на проблемы с когнитивным развитием, дети с синдромом Ангельмана способны общаться жестами, но это кропотливый труд семьи по реабилитации ребенка», — отметила кандидат медицинских наук, врач-невролог кабинета видео – ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии Зарета Горчханова.

«Шесть и более кофейных пятен на коже ребенка — это серьезный повод насторожиться для врачей и родителей, так как эти кожные изменения могут свидетельствовать о наличии редкого генетического заболеваний — нейрофиброматоза 1-го типа, при котором на коже и из оболочек нервов формируются доброкачественные опухоли», - сообщила кандидат медицинских наук, врач – дерматовенеролог, руководитель направления дерматологии клиники «Рассвет» Вера Воронина.

Одиночные пятна, по мнению врача, не требуют повышенного внимания, а множественные должна оценивать мультидисциплинарная команда специалистов. При этом клиническая картина заболевания может формироваться на протяжении многих лет, поэтому диагностировать его бывает достаточно сложно, подчеркнула Вера Воронина.

После окончания мероприятия записи лекций были доступны на платформе «Помощь редким» — онлайн – ресурсе, посвященном поддержке людей с орфанными заболеваниями, объединяющем полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей препаратов. Участниками прошедших конференций стали уже несколько тысяч специалистов.