Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме, которая способна приводить к невынашиванию беременности или развитию у ребенка серьезного генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью.

«Нам стало интересно, может ли быть причиной невынашивания беременности у здоровых женщин наличие скрытой мутации на Х-хромосоме. В некоторых ситуациях происходит смещение, когда, к примеру, унаследованная от одного из родителей Х-хромосома «выключается» в 90% клеток и более. В таких случаях женщина может быть носительницей мутации на Х-хромосоме и не подозревать об этом, потому что Х-хромосома с мутацией у нее «не работает», — комментирует младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Фонова.

Третья часть пациенток, у которых выявлено отклонение от равновероятной инактивации Х – хромосомы, имеют хромосомные нарушения. Они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и гибели плода.

«В таких случаях женщина может оказаться носительницей патогенного варианта, который не сказывается на ее здоровье вследствие избирательной инактивации, или выключения такой Х-хромосомы. Однако при передаче мутации потомству вариант может проявиться наследственным заболеванием, особенно у сыновей, имеющих единственную Х-хромосому материнского происхождения, либо привести к невынашиванию беременности», — говорит заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Игорь Лебедев.

В случае наличия мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, целесообразно рассмотреть возможность применения метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием. Такой подход позволит обеспечить перенос эмбриона без наследственной мутации на Х-хромосоме и дождаться наступления здоровой беременности.

Тест на наличие мутации уже можно сдать в Научно Исследовательском Институте медицинской генетики Томского Научно Исследовательского Медицинского Центра.