Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно со специалистами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова впервые в мире зафиксировали у одного человека две редкие наследственные болезни: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и ситостеролемию. При обоих заболеваниях у больного избыток холестерина откладывается в сосудах в виде атеросклеротических бляшек, только в случае ситостеролемии у пациента повышается холестерин растительного происхождения (ситостерол), что является большой редкостью.

Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. С детства у нее на локтях и кистях отмечались ксантомы — подкожные отложения холестерина. Ксантомы сами по себе не опасны, это косметический дефект, но они говорят о возможных нарушениях липидного обмена и повышенном риске сердечно – сосудистых, заболеваний, особенно при наличии наследственной предрасположенности — отец пациентки умер от сердечно – сосудистого заболевания в возрасте 38 лет, а брат — в 32 года.

При наличии всех признаков семейной гиперхолестеринемии у пациентки был не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе. Ученые МГНЦ провели генетический анализ, в результате которого выявили патогенный вариант в гене LDLR на одном из его аллелей. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако он не объяснял все клинические проявления. Дальнейшее исследование показало, вероятно, патогенный варианты в гене ABCG8 на обеих его аллелях.

В Отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели уникальное исследование уровня ситостеролов методом газовой масс – спектрометрии. Результат показал превышение референсных значений в 13 раз. Таким образом, был подтвержден первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.

«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, однако сочетание этих двух заболеваний казалось практически невероятным. Семейная гиперхолестеринемия — это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Согласно последним международным оценкам, его распространенность составляет не менее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире приблизительно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Следовательно, вероятность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, или 1 из 62 600 000. Тем не менее, мы столкнулись с таким случаем», — рассказал один из авторов исследования, научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.

Пациентке рекомендовали придерживаться строгой диеты со сниженным количеством растительных стеролов и животных жиров, а также скорректировали лекарственную терапию. После этого уровень липопротеинов низкой плотности и ситостеролов заметно снизился, ксантомы полностью регрессировали, снизился риск сердечно – сосудистых заболеваний, качество жизни пациентки повысилось.

Фото и источник из gazeta.ru