В России выявлен пациент с ультра редкой формой наследственного генетического заболевания

Редкий тип остеохондродисплазии — Синдром Стила — ранее не был описан в российских публикациях. Синдром Стила (Steel syndrome, OMIM: 615155) характеризуется низким ростом, врожденной двусторонней дисплазией тазобедренных суставов, сращением костей запястья и сколиозом. На сегодня в мире описано всего около 70 случаев и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1, обуславливающих развитие заболевания.

Врачи-генетики МГНЦ заподозрили Синдром Стила и направили пациента на полногеномное исследование в Центр коллективного пользования «Геном» МГНЦ.

«Нам удалось поставить точный диагноз на ранних сроках, именно это играет ключевую роль в эффективности лечения. Оно позволит предотвратить серьезные двигательные ограничения, снизить риск жизнеугрожающих состояний вследствие стеноза позвоночника, скорректировать тяжелую тугоухость и другие осложнения, которые развиваются по мере прогрессирования синдрома Стила», — рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, кандидат медицинских наук Татьяна Маркова.

Установить молекулярную причину заболевания удалось с использованием нового секвенатора DNBSEQ-400. Он позволяет проводить как клинические, так и масштабные научные исследования, выявлять молекулярные причины заболеваний, накапливать данные о новых генетических вариантах, которые могут в дальнейшем быть использованы не только для определения их патогенности, но и для расчета встречаемости наследственных заболеваний в популяции.

«Для проведения таких исследований нам необходимы высокопроизводительные приборы. Полногеномные исследования необходимы далеко не всем пациентам с подозрением на наследственное заболевание, а лишь тем, у кого не удалось установить патогенные генетические варианты другими методами. Среди этих случаев есть по-настоящему редкие: выявляются генетические изменения в генах, которые ранее не были ассоциированы с тем или иным заболеванием; либо ранее неописанные фенотипы, причиной которых являются патогенные варианты в генах, ранее ассоциированных с заболеваниями с другими клиническими проявлениями», — рассказала заведующая ЦКП «Геном», кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.